Trả lời ngắn gọn: Rối loạn sắc giác thường do các tế bào nón hoặc sắc tố cảm quang trong võng mạc hoạt động khác bình thường; dạng đỏ–lục bẩm sinh là phổ biến nhất và thường liên quan di truyền trên nhiễm sắc thể X.
Mắt nhận biết màu bằng tế bào nón
Võng mạc có các tế bào cảm quang gồm que và nón. Tế bào nón hoạt động tốt trong điều kiện đủ sáng và có các nhóm nhạy với những vùng bước sóng khác nhau. Não so sánh tín hiệu giữa các nhóm này để tạo cảm giác về màu.
Nếu một loại sắc tố nón thiếu hoặc hoạt động khác, một số màu trở nên khó phân biệt. Người có rối loạn đỏ–lục không nhất thiết nhìn thế giới chỉ bằng đen trắng; họ thường nhầm những màu nằm gần nhau trong một số điều kiện.
Vì sao nam giới gặp dạng đỏ–lục bẩm sinh nhiều hơn?
Nhiều gene liên quan sắc tố nón đỏ và lục nằm trên nhiễm sắc thể X. Nam giới thường chỉ có một nhiễm sắc thể X, nên một biến thể gây rối loạn trên bản sao này dễ biểu hiện hơn. Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X nên thường cần điều kiện di truyền khác để biểu hiện dạng tương tự.
Ngoài dạng bẩm sinh, bệnh võng mạc, thần kinh thị giác, tuổi tác hoặc một số thuốc cũng có thể làm sắc giác thay đổi sau này.
Có thể kiểm tra bằng cách nào?
Các bảng màu dạng chấm như Ishihara thường dùng để sàng lọc rối loạn đỏ–lục, nhưng đánh giá đầy đủ có nhiều phép thử khác. Nếu khả năng nhận màu thay đổi đột ngột ở một mắt hoặc cả hai mắt, đây không nên được coi là ‘mù màu bẩm sinh’ mà cần kiểm tra mắt.
Rối loạn sắc giác bẩm sinh thường tồn tại lâu dài. Người mắc vẫn có thể thích nghi bằng vị trí, độ sáng, nhãn chữ và công cụ hỗ trợ màu trong công việc hằng ngày.