Trong quan niệm của người xưa, bệnh di truyền có liên quan tới cơ quan sinh dục. Cùng với sự phát triển của sinh vật học phân tử hiện đại, loài người đã có nhận thức sâu sắc hơn đối với bệnh di truyền. Ngày nay, người ta cho rằng bệnh di truyền có thể do cha mẹ truyền lại, cũng có thể không phải từ cha mẹ để lại. Ví dụ, bệnh bẩm sinh ngu đần vừa có thể do gene bị biến đổi, cũng có thể là bệnh di truyền, tức là từ bố mẹ truyền lại. Nhưng bệnh ung thư mà mọi người đều sợ lại không phải do bố mẹ di truyền, mà là do gene biến đổi trước ảnh hưởng của môi trường.
Bệnh do gene có thể chia làm 3 loại lớn: bệnh di truyền đơn gene, bệnh nhiễm sắc thể, bệnh di truyền đa gene.
Bệnh di truyền đơn gene do một gene nào đó phát sinh biến đổi mà gây nên, thường dẫn đến sự rối loạn hấp thu, đào thải hoặc phát dục của cơ thể. Bố mẹ của bệnh nhân xem ra rất bình thường, nhưng trên thực tế đều mang những gene gây bệnh ở dạng tiềm ẩn. Lúc đó gọi “Di truyền có tính tiềm ẩn”. Cũng có trường hợp bố mẹ bệnh nhân cũng phát bệnh, gọi là “di truyền hiện rõ”. Bệnh đơn gene có rất nhiều loại: thiếu máu dạng lưỡi liềm, bệnh máu nhóm A, mù màu đỏ…
Bệnh nhiễm sắc thể xuất hiện do thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể. Mặc dù dây nhiễm sắc thể này đều có các gene bình thường nhưng bệnh nhân vẫn xuất hiện chứng tổng hợp đường thị (bẩm sinh ngu đần).
Bệnh di truyền đa gene khá phức tạp, do nhiều gene gây nên. Có lúc tất cả các gene đều bình thường, nhưng tổng hợp các gene này trên một cơ thể nào đó lại làm xuất hiện bệnh chứng nghiêm trọng, ví dụ như bệnh tim, khối u, bệnh động mạch vành… Loại bệnh này cũng chịu ảnh hưởng của môi trường, phương thức sinh hoạt cá nhân và điều kiện ngoại giới.
Bệnh di truyền làm tổn hại nghiêm trọng đến loài người, đặc biệt là gia đình của bệnh nhân. Theo thống kê,1/3 số trẻ đến điều trị tại khoa nhi có liên quan đến bệnh di truyền. Trong các ca tử vong ở trẻ em từ 15 tuổi trở xuống, bệnh di truyền chiếm phần lớn.
Ngày nay, loài người vẫn chưa có biện pháp chữa trị hiệu qủa đối với loại bệnh này; do đó, việc chẩn đoán và dự phòng sớm là vô cùng quan trọng. Ví dụ: Cấm kết hôn giữa những người có quan hệ huyết thống gần; trước khi kết hôn và sinh đẻ phải kiểm tra và hỏi han về di truyền để sinh con tốt; đối với những thành viên trong gia đình dễ mắc bệnh, cần tư vấn sớm để đề phòng…
Nhờ sự phát triển của y học hiện đại, tế bào học và sinh vật học phân tử, con người ngày càng hiểu biết sâu hơn nguyên nhân gây các loại bệnh này. Các thành qủa nghiên cứu khoa học đã đưa lại những biện pháp có hiệu qủa để chẩn đoán và dự phòng bệnh di truyền. Chữa bệnh bằng gene di truyền cũng là phương hướng chủ yếu của y học và sinh vật học hiện đại.